近亲婚配隐性纯合子概率，近亲繁殖的遗传学效应
提起近亲婚配隐性纯合子概率，大家都知道，有人问近亲繁殖的遗传学效应，另外，还有人想问某地区正常人群中有1/22携带有囊性纤维病的致病基因，求该地区人群囊性纤维病的频率，你知道这是怎么回事？其实近亲结婚一定使各种遗传病的发病几率大大增加吗?下面就一起来看看近亲繁殖的遗传学效应，希望能够帮助到大家！
近亲结婚一定使各种遗传病的发病几率大大增加吗?
1、近亲婚配隐性纯合子概率:近亲繁殖的遗传学效应
近亲繁殖指亲缘关系近的家畜个体间繁殖。
近亲（或称亲缘关系）是指三代或三代以内有共同的祖先。如果他们之间通婚，称为近亲婚配。近亲婚配的夫妇有可能从他们共同祖先那里同一基因，并将之传递给子女。如果这一基因按常隐性遗传方式，其子女就可能因为是突变纯合子而发病。因此，近亲婚配增加了某些常隐性遗传疾病的发生风险。
而在近亲结婚时，夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遗传病的发病率升高。
因此，根据我国目前的人口形势和水平，为了尽量减少近亲结婚造成的遗传缺陷，规定直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
2、某地区正常人群中有1/22携带有囊性纤维病的致病基因，求该地区人群囊性纤维病的频率
遗传病的预防主要注意下面几个环节：环境保护、遗传携带者的检出、遗传、婚姻指导及选择性以及症状出现前的预防。
一、环境保护
随着工农业生产的发展，环境污染与日俱增。大量废水、废气、废渣正严重威胁着人类健康，并已造成一定危害，因为环境污染不仅会直接引起一些严重的疾病（如砷、铅和汞中及其它职业病），而且会造类的遗传物质的损害而影响下一代，造成严重后果。
环境污染对人类遗传的危害主要有下述几个方面：
1．诱发基因突变能诱发基因突变的因素称诱变因素或诱变剂（mutagen）。除了电离辐射有强烈的诱变作用以外，食品工业中用以熏肉、熏鱼的着色剂、亚硝酸盐以及用于生产洗衣粉的乙烯亚胺类物质、中的除草剂，杀虫的砷制剂等都是一些诱变剂。
2．诱发畸变可诱发畸变的物质称断裂剂（clastogen）。如上述的乙烯亚胺；中的烷化剂如、环磷酰胺等，核酸类如阿糖胞苷、5-氟脲嘧啶等；抗叶酸剂如氨甲蝶呤；如C、D、霉素；中枢神经系统如氯丙嗪、眠尔通等；食品中的佐剂如、碱等都是断裂剂。一些生物因素如病感染也可引起畸变，应该特别注意的是电离辐射除有诱变作用以外，也是强烈的诱发畸变的因素。
3．诱发先天畸形作用于发育中个体体细胞能产生畸形的物质称为致畸因子或致畸剂（teratogen）。致畸因子虽已提出过很多，但有足够证据而公认的致畸因子并不多，现列于表11-1。
一般在胚胎发育的第20-60天是对致畸因子的高度期，此期应特别注意避免与上述因子接触。
综上所述，环境污染造成的公害影响是严重而深远的。因此，做好“三废”的妥善处理，避免超剂量接触电离辐射、诱变剂和致畸剂，宣传戒烟戒洒（已证明酒精和对细胞有损伤作用），对各种新化学产品在出厂前进行严格的诱变作用检测，并对其使用进行必要的限制，这种综合的“环境保护”措施，对防止可能造成造成的遗传损伤是十分重要的。
表11-1较公认的致畸因子及其对人体发育的影响致畸因子
所致畸形风疹病
巨细胞病
先天性心，白内障，耳聋
智力低下
电离辐射
小头畸形反应揨
氨甲喋呤酒精
抗惊厥药
无肢症或海豹畸形
各种躯体畸形，包括颅发育不全，头发上卷，宽鼻梁，低位耳
女胎男性化
生长迟缓，智力低下，小头畸形，短眼裂
躯体和智力发育迟缓，眼距宽，低位耳，指甲或指骨发育
二、遗传携带者的检出
遗传携带者（geneticcarrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括：
①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④平衡易位的个体。
平衡易位携带者生育死胎及病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对平衡易位的亲属进行检查十分重要。
隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。
三、新生儿筛查
新生儿筛查（neonatalscreening）是出生后预防和某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。选择的病种应考虑下列条件：①发病率较高；②有、致残、致愚的严重后果；③有较准确而实用的筛查方法；④筛出的疾病有办治；⑤合经济效益。
有些已将此项措施列入优生的常规检查，筛查的病种达12种。我国这项工作刚起步。某些地区在进行，列入筛查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、缺乏症（南方）。对检出的患儿进行了预防性，都取得了满意的效果。
四、遗传
遗传、产前诊断和选择性被认为目前预防遗传病患儿出生的主要手段。由于遗传是临床医常遇到的问题，故本书第十二章进行阐述，以引起重视。
五、婚姻指导及生育指导
对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导及生育指导，必要时选择结扎手术或终止，可防止患儿出生，减少群体中相应的致病基因。
2．生育指导对已婚的在优生法规中指定的遗传病患者，以及明确双方为同一隐性遗传病的携带者而又不能进行产前诊断时，动员一方进行绝育，如果母亲已怀孕则应进行产前诊断（参阅第十三章），确定胎儿的性别和疾病情况，进行选择性（iveabtion）。例如已知孕妇为甲型血友病携带者，女胎表型应为正常（其中50%为杂合子），但男胎是患儿的概率为50%。在无条件确定胎儿是否患儿时，仍进行男胎。随着产前诊断方法不断改进，选择性的针对性将日益增强。
六、症状出现前预防
有些遗传病常需在一定条件下才发病，例如家族性结肠息肉，在中年以前常无不适，但到40-50岁，则易发生癌变；大多数红细胞缺乏症患者在服用抗疟药、解热止痛剂或进食蚕豆等之后才发生溶血。对诸如此类的遗传病，若能在其典型症状出现之前尽早诊断，及时采取预防措施，则常可使患者终生表型正常。
对发病率高、危害性大的遗传病进行群体普查（populationscreening）是症状出现前预防的重要手段。普查可以是全民性的，也可以是选择性的。前者适用于基因频率高的疾病，如红细胞缺乏症、地中海贫血、家族性甲状腺功能低下等。例如广东省蚕豆病研究协作组曾在兴宁县2个公社（乡）普查余人，查出缺乏者余人，于是把蚕豆病预防对象集中在这小部分人，收到了良好的效果。选择性普查常采用多种有关疾病联合进行检测，称为多病性普查技术（multidiseasescreeningtechnique）。这种普查多在新生儿中进行。
出生前预防是症状出现前预防的新进展，例如有人给临产前的孕妇服小量以防新生儿高胆红素血症；给后期的母亲服B2，防止隐性遗传型癫痫；对凌半乳糖血症患儿的孕妇禁食含有乳糖的食品，11例患儿中10例未出现半乳糖血症症状。
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